黃心亮 / 整理報導
如何降低少子化衝擊，讓想生、願意生的人，能有健康寶寶，已經成為現今醫療科技的重要課題。帶領成功大學基因體醫學中心團隊的孫孝芳教授，攜手本身也是罕見疾病患者的陳燕麟醫師，希望結合台灣的醫界與學界，推動孕前帶因者篩檢，減少罕見疾病家庭的發生率！
父母為帶因者 無家族遺傳史也可能罹患罕病？
喜歡圍繞在媽媽身邊玩耍撒嬌，他是罕見疾病肌肉萎縮症病友–阿暴，現在國二的他，因為家族沒有遺傳史，大班時才確認罹患了肌肉萎縮症，媽媽坦言，當初也曾經陷入情緒壓力，不能自己。
家人需要堅強面對，病友們更需要經常互相扶持。在中華民國肌萎縮症病友協會中，陳燕麟不僅是協會的理事長，其實更是三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任。
陳燕麟在國二時開始發病，高一確診為罕見疾病肌肉萎縮症患者後，第一步就是往與自己有血緣關係的人，去一探究竟，檢測後發現姊姊也有輕微症狀，弟弟是帶因，而妹妹最幸運，完全沒問題。
降低罕病發生率 「孕前帶因者篩檢」是什麼？
成大基因體醫學中心主任，同時也是醫學院分子醫學研究所長的孫孝芳教授，攜手陳燕麟醫師，接下來希望能推動「孕前帶因者篩檢」，喚起國家和社會的關注與重視，也降低少子化社會帶來的衝擊。
孫孝芳說：「如果父母親是帶因者的話，他們帶有一個異常的基因，在每一次的懷孕，其實都有四分之一的機會，生下一個有病的小孩。」
陳燕麟也說：「如果我爸媽在生小孩前有檢驗的話，就會發現，也許真的可以避免掉這件事情。」
因此，孫孝芳教授希望善用最新的精準預防醫學，讓想懷孕的夫妻，藉著簡單的抽血來篩檢，不只能找出許多種隱性遺傳疾病帶因的風險，更能盡量降低罕病家庭的發生率。
對於已經出生的新生兒篩檢，由國家推動，成效良好；往前推，是已經懷孕的產前檢查，除了健保，現在更有許多自費、非侵入性檢查，只是如果面對具有疾病的寶寶是否引產，對整個家庭會是一個沉重的負擔。因此，如果再往前推，加強第三階段的孕前帶因者篩檢，事先知道疾病風險，就可以考慮做試管嬰兒，不過都需要自費，而且目前民眾普遍對此意識也不高。
不只希望推廣孕前帶因檢測，成大基因體醫學中心孫孝芳教授團隊的「智慧優質胚胎預測系統」，利用大數據建構一套人工智慧AI模型，能協助醫師精準預測胚胎植入的成功率，準確度達到92%，讓試管嬰兒的成功率提高。
有效提高了最後胚胎植入的成功率，孕前的帶因者篩檢，更顯得至關重要。從事遺傳諮詢有數十年經驗、曾任衛生署國民健康局局長的林秀娟醫師就認為，目前優生保健法規定，懷孕24週以前如果發現胎兒有嚴重的重大疾病，或對胎兒未來的發展有疑慮，才能人工流產。如果能在孕前做帶因者篩檢、試管嬰兒胚胎篩選，是目前能有效降低人工流產這種倫理困境的選擇。
面臨社會倫理問題 推廣帶因者篩檢行不行？
孫孝芳教授認為，以長遠的醫療體系預防照護來說，真正應該努力的是加強孕前的帶因者篩檢。成大基因體醫學中心副主任湯硯安說：「科技的進步，我們有了次世代定序的技術，所以一次可以篩檢上百個，甚至上千個基因。只要抽一管血，就可以檢查數十個或是數百種的帶因疾病，我們把它稱為擴展型的帶因篩檢。」
以全球來說，近年來像是美國、荷蘭或澳洲，正在評估推廣帶因者篩檢的效益，但專家也提醒，如果推廣普篩，可能也為會碰到社會倫理上的問題。
奇美醫學中心講座教授林秀娟說：「很多人怕被貼標籤，擔心被篩檢出來，你們家的種不好，這個是一個很大的心理壓力。第二個是很多人擔心，我萬一帶什麼病，是不是就沒辦法保險？」
雖然有倫理上的問題，但看見許多罕見疾病家庭所面臨的龐大壓力，許多專家也呼籲政府，將推廣補助孕前帶因者篩檢，列為未來政策方向。想要有效因應台灣少子化、超高齡社會的來臨與衝擊，透過基因遺傳學，善用日益精進的精準預防醫療科技，往前邁出守護下一代健康的一大步。
黃郁婷/編輯
