專欄
孕前帶因者篩檢,守護下一代的健康!
廖怡芬 鄭凱文 / 採訪報導 黃心亮 / 整理報導 如何降低少子化衝擊,讓想生、願意生的人,能有健康寶寶,已經成為現今醫療科技的重要課題。帶領成功大學基因體醫學中心團隊的孫孝芳教授,攜手本身也是罕見疾病患者的陳燕麟醫師,希望結合台灣的醫界與學界,推動孕前帶因者篩檢,減少罕見疾病家庭的發生率! 父母為帶因者 無家族遺傳史也可能罹患罕病? 喜歡圍繞在媽媽身邊玩耍撒嬌,他是罕見疾病肌肉萎縮症病友–阿暴,現在國二的他,因為家族沒有遺傳史,大班時才確認罹患了肌肉萎縮症,媽媽坦言,當初也曾經陷入情緒壓力,不能自己。 家人需要堅強面對,病友們更需要經常互相扶持。在中華民國肌萎縮症病友協會中,陳燕麟不僅是協會的理事長,其實更是三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任。 穿上醫師袍後的陳燕麟,是醫師也是病人,也因此更能體會病人身心的痛。(圖/獨立特派員) 陳燕麟在國二時開始發病,高一確診為罕見疾病肌肉萎縮症患者後,第一步就是往與自己有血緣關係的人,去一探究竟,檢測後發現姊姊也有輕微症狀,弟弟是帶因,而妹妹最幸運,完全沒問題。 降低罕病發生率 「孕前帶因者篩檢」是什麼? 成大基因體醫學中心主任,同時也是醫學院分子醫學研究所長的孫孝芳教授,攜手陳燕麟醫師,接下來希望能推動「孕前帶因者篩檢」,喚起國家和社會的關注與重視,也降低少子化社會帶來的衝擊。 孫孝芳說:「如果父母親是帶因者的話,他們帶有一個異常的基因,在每一次的懷孕,其實都有四分之一的機會,生下一個有病的小孩。」 陳燕麟也說:「如果我爸媽在生小孩前有檢驗的話,就會發現,也許真的可以避免掉這件事情。」 因此,孫孝芳教授希望善用最新的精準預防醫學,讓想懷孕的夫妻,藉著簡單的抽血來篩檢,不只能找出許多種隱性遺傳疾病帶因的風險,更能盡量降低罕病家庭的發生率。 目前新生寶寶疾病的檢測時程,可以分成三個階段。(圖/獨立特派員) 對於已經出生的新生兒篩檢,由國家推動,成效良好;往前推,是已經懷孕的產前檢查,除了健保,現在更有許多自費、非侵入性檢查,只是如果面對具有疾病的寶寶是否引產,對整個家庭會是一個沉重的負擔。因此,如果再往前推,加強第三階段的孕前帶因者篩檢,事先知道疾病風險,就可以考慮做試管嬰兒,不過都需要自費,而且目前民眾普遍對此意識也不高。 不只希望推廣孕前帶因檢測,成大基因體醫學中心孫孝芳教授團隊的「智慧優質胚胎預測系統」,利用大數據建構一套人工智慧AI模型,能協助醫師精準預測胚胎植入的成功率,準確度達到92%,讓試管嬰兒的成功率提高。 有效提高了最後胚胎植入的成功率,孕前的帶因者篩檢,更顯得至關重要。從事遺傳諮詢有數十年經驗、曾任衛生署國民健康局局長的林秀娟醫師就認為,目前優生保健法規定,懷孕24週以前如果發現胎兒有嚴重的重大疾病,或對胎兒未來的發展有疑慮,才能人工流產。如果能在孕前做帶因者篩檢、試管嬰兒胚胎篩選,是目前能有效降低人工流產這種倫理困境的選擇。 面臨社會倫理問題 推廣帶因者篩檢行不行? 孫孝芳教授認為,以長遠的醫療體系預防照護來說,真正應該努力的是加強孕前的帶因者篩檢。成大基因體醫學中心副主任湯硯安說:「科技的進步,我們有了次世代定序的技術,所以一次可以篩檢上百個,甚至上千個基因。只要抽一管血,就可以檢查數十個或是數百種的帶因疾病,我們把它稱為擴展型的帶因篩檢。」 從院所收到檢體之後,就會經過混合和分裝,才能準備開始萃取DNA。(圖/獨立特派員) 以全球來說,近年來像是美國、荷蘭或澳洲,正在評估推廣帶因者篩檢的效益,但專家也提醒,如果推廣普篩,可能也為會碰到社會倫理上的問題。 奇美醫學中心講座教授林秀娟說:「很多人怕被貼標籤,擔心被篩檢出來,你們家的種不好,這個是一個很大的心理壓力。第二個是很多人擔心,我萬一帶什麼病,是不是就沒辦法保險?」 雖然有倫理上的問題,但看見許多罕見疾病家庭所面臨的龐大壓力,許多專家也呼籲政府,將推廣補助孕前帶因者篩檢,列為未來政策方向。想要有效因應台灣少子化、超高齡社會的來臨與衝擊,透過基因遺傳學,善用日益精進的精準預防醫療科技,往前邁出守護下一代健康的一大步。 黃郁婷/編輯
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什麼是碳捕捉?台灣能藉此達成2050淨零願景嗎?
二氧化碳的減量技術已經成為顯學。目前台電在台中電廠加緊試驗,將蓋起全台灣最大的碳捕捉場。成功大學的陳志勇教授則帶領團隊研發,將二氧化碳轉化為石化原料。不過碳捕捉和再利用的成本都很高,如何降低成本,也是這些新科技能否產生經濟效益的最大關鍵。 碳捕捉利用及封存成顯學 背後的學問是什麼? 氣候變遷挑戰來臨,為達淨零排放,全球積極投入新科技開發,包括採行低碳生產、發展綠色能源以及提升能源使用效率。當減無可減,如何將二氧化碳捕捉封存再利用,也成為各國推動淨零重要策略。台灣為實現淨零排放,政府制訂12項關鍵戰略,其中「碳捕捉利用及封存」正由台電加緊試驗。 台電綜合研究所化學資深研究專員楊明偉說明,碳捕捉就是從煙道氣體的混合氣體裡面,把二氧化碳分離出來,然後把其他比較乾淨的成分,再排放到煙囪裡面。二氧化碳被吸附過了以後,它是吸在固態的吸附劑上面,人員要用真空或者降低壓力的方式把二氧化碳從塔底下拉出來,拉出來以後,還要經過加壓,然後存在鋼瓶裡面,拿去做後面的應用或者是研究。 碳捕捉的物理法吸附快,但捕獲量少,實際運用比較常見是化學法。它是利用鹼性溶劑,譬如醇胺,來吸附二氧化碳,這些二氧化碳從電廠煙道,經脫硝、除塵及脫硫後,引入貨櫃的試驗設備。 楊明偉表示,減碳技術園區在2025年到2026年左右會完成,完成以後可以捕獲兩千噸,下一階段大概在2035年左右,可以捕獲一百萬噸。 台灣能源規劃7成靠再生能源,但還有20~27%的火力發電必須靠碳捕捉和封存,才可達成零碳電力的目標。(圖/獨立特派員) 淨零期程進逼 盤點台灣現有碳捕捉技術! 極力發展各項捕碳大隊,在南部電廠,台電採生物固碳法,從天然氣4號機抽取尾氣,利用二氧化碳養殖微藻。 台電綜合研究所化學研究專員吳俊賢解釋,每收集1公噸的微藻相當於固定1.83公噸的二氧化碳。以現場光合反應器的養殖場來說,每年大概可以固定1到2噸的二氧化碳。 微藻生長速度快,固碳效果是樹木的10倍。南部陽光充足,很適合藻類生長。台電選用螺旋藻,將營養素萃取提煉做成保養品,並利用剩餘藻渣作為生質燃料,用來發電。 二氧化碳的減量技術已是目前顯學,再加以利用還可創造商機。在成功大學由陳志勇教授主持,他們致力開發將二氧化碳透過純化與氫反應產生甲、乙、丙烷。甲烷可作為天然氣;而乙、丙烷脫氫可轉化成乙、丙烯,就是石化業的基本原料,其關鍵就在他們的觸媒。 成功大學化工系特聘教授陳志勇認為,他們跟別人不一樣,用二氧化碳來發展石化產業,這是一條路。就是因為有這個觸媒,它的效率非常的好,只要在低溫就可以反應、氫化,所以附帶產出了將近20%的乙、丙烷。 在公民森林計畫專款支持下,經過疏伐,這片新生林地有了更多樣的生態。(圖/獨立特派員) 企業如何獲得碳權? 公民森林計畫累積碳庫儲量 要達成淨零排放,除了用人為方式,其實大自然碳匯才是對抗氣候變遷最佳利器。碳匯主要功能就是固碳,分成三種,森林是綠碳;土壤是黃碳;海洋是藍碳。今年台灣碳權交易所成立,對於碳匯,像是種樹如何轉換成碳權,也特別引起企業關注。 台大實驗林管理處研究員江博能坦言,在目前的方法學之下,要獲得碳權的機率是很低的,除非是私有地。即使是造林,可能要比較長的時間才能獲得碳權,這樣對企業來講,只為了碳而碳的話,不見得是一件好事。 社會企業好事交易所與台大實驗林合作發起的公民森林計畫,透過企業認養與群募,他們希望一點一滴聚沙成塔,增加台灣碳庫的儲量。 好事交易所執行長羅偉銘表示,從第一座造林的一點多公頃,到目前來到了林場的規模,已經超過十倍的增長量。 森林碳匯除了固碳,更包含生物多樣性的的重要價值。淨零不只是減碳,在氣候變遷議題中,除了科技開發,更重要是低碳生活。只要每個人改變生活型態,淨零也非遙不可及。 (※張筱瑩 周明文/採訪報導) 黃郁婷/編輯