廖怡芬 鄭凱文 / 採訪報導 黃心亮 / 整理報導 如何降低少子化衝擊，讓想生、願意生的人，能有健康寶寶，已經成為現今醫療科技的重要課題。帶領成功大學基因體醫學中心團隊的孫孝芳教授，攜手本身也是罕見疾病患者的陳燕麟醫師，希望結合台灣的醫界與學界，推動孕前帶因者篩檢，減少罕見疾病家庭的發生率！ 父母為帶因者 無家族遺傳史也可能罹患罕病？ 喜歡圍繞在媽媽身邊玩耍撒嬌，他是罕見疾病肌肉萎縮症病友–阿暴，現在國二的他，因為家族沒有遺傳史，大班時才確認罹患了肌肉萎縮症，媽媽坦言，當初也曾經陷入情緒壓力，不能自己。 家人需要堅強面對，病友們更需要經常互相扶持。在中華民國肌萎縮症病友協會中，陳燕麟不僅是協會的理事長，其實更是三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任。 穿上醫師袍後的陳燕麟，是醫師也是病人，也因此更能體會病人身心的痛。（圖／獨立特派員） 陳燕麟在國二時開始發病，高一確診為罕見疾病肌肉萎縮症患者後，第一步就是往與自己有血緣關係的人，去一探究竟，檢測後發現姊姊也有輕微症狀，弟弟是帶因，而妹妹最幸運，完全沒問題。 降低罕病發生率 「孕前帶因者篩檢」是什麼？ 成大基因體醫學中心主任，同時也是醫學院分子醫學研究所長的孫孝芳教授，攜手陳燕麟醫師，接下來希望能推動「孕前帶因者篩檢」，喚起國家和社會的關注與重視，也降低少子化社會帶來的衝擊。 孫孝芳說：「如果父母親是帶因者的話，他們帶有一個異常的基因，在每一次的懷孕，其實都有四分之一的機會，生下一個有病的小孩。」 陳燕麟也說：「如果我爸媽在生小孩前有檢驗的話，就會發現，也許真的可以避免掉這件事情。」 因此，孫孝芳教授希望善用最新的精準預防醫學，讓想懷孕的夫妻，藉著簡單的抽血來篩檢，不只能找出許多種隱性遺傳疾病帶因的風險，更能盡量降低罕病家庭的發生率。 目前新生寶寶疾病的檢測時程，可以分成三個階段。（圖／獨立特派員） 對於已經出生的新生兒篩檢，由國家推動，成效良好；往前推，是已經懷孕的產前檢查，除了健保，現在更有許多自費、非侵入性檢查，只是如果面對具有疾病的寶寶是否引產，對整個家庭會是一個沉重的負擔。因此，如果再往前推，加強第三階段的孕前帶因者篩檢，事先知道疾病風險，就可以考慮做試管嬰兒，不過都需要自費，而且目前民眾普遍對此意識也不高。 不只希望推廣孕前帶因檢測，成大基因體醫學中心孫孝芳教授團隊的「智慧優質胚胎預測系統」，利用大數據建構一套人工智慧AI模型，能協助醫師精準預測胚胎植入的成功率，準確度達到92%，讓試管嬰兒的成功率提高。 有效提高了最後胚胎植入的成功率，孕前的帶因者篩檢，更顯得至關重要。從事遺傳諮詢有數十年經驗、曾任衛生署國民健康局局長的林秀娟醫師就認為，目前優生保健法規定，懷孕24週以前如果發現胎兒有嚴重的重大疾病，或對胎兒未來的發展有疑慮，才能人工流產。如果能在孕前做帶因者篩檢、試管嬰兒胚胎篩選，是目前能有效降低人工流產這種倫理困境的選擇。 面臨社會倫理問題 推廣帶因者篩檢行不行？ 孫孝芳教授認為，以長遠的醫療體系預防照護來說，真正應該努力的是加強孕前的帶因者篩檢。成大基因體醫學中心副主任湯硯安說：「科技的進步，我們有了次世代定序的技術，所以一次可以篩檢上百個，甚至上千個基因。只要抽一管血，就可以檢查數十個或是數百種的帶因疾病，我們把它稱為擴展型的帶因篩檢。」 從院所收到檢體之後，就會經過混合和分裝，才能準備開始萃取DNA。（圖／獨立特派員） 以全球來說，近年來像是美國、荷蘭或澳洲，正在評估推廣帶因者篩檢的效益，但專家也提醒，如果推廣普篩，可能也為會碰到社會倫理上的問題。 奇美醫學中心講座教授林秀娟說：「很多人怕被貼標籤，擔心被篩檢出來，你們家的種不好，這個是一個很大的心理壓力。第二個是很多人擔心，我萬一帶什麼病，是不是就沒辦法保險？」 雖然有倫理上的問題，但看見許多罕見疾病家庭所面臨的龐大壓力，許多專家也呼籲政府，將推廣補助孕前帶因者篩檢，列為未來政策方向。想要有效因應台灣少子化、超高齡社會的來臨與衝擊，透過基因遺傳學，善用日益精進的精準預防醫療科技，往前邁出守護下一代健康的一大步。 黃郁婷/編輯

台灣少子化問題日益嚴重，如何降低少子化衝擊，讓想生、願意生的人，能有健康寶寶，已經成為現今醫療科技的重要課題。成大基因體醫學中心團隊，研發出「智慧優質胚胎預測系統」。這項軟體能協助醫師挑選出最優質的胚胎，來植入母體，提高試管嬰兒的成功率，準確度達92%，還獲得「國家新創獎」的肯定！ 帶領成大基因體醫學中心團隊的孫孝芳教授，投入基因體科技的領域超過30年，是台灣遺傳學的頂尖學者。他攜手本身也是罕病患者的陳燕麟醫師，希望結合台灣的醫界與學界，推動「孕前帶因者篩檢」。讓想懷孕的夫妻，藉著簡單的抽血篩檢，不只能找出許多種隱性遺傳疾病帶因的風險，更能減少罕病家庭的發生率！

為了在早期發現並治療肺癌，今(2023)年3月，桃園市政府啟動擴大肺癌篩檢計畫，特別增加了特定職業族群的篩檢，像是暴露在石棉、鎳的工作環境，或是在空汙、油煙環境的工作者，都可以免費篩檢。今年預計篩檢2萬5千人，將是台灣最大規模的篩檢和研究計畫。 肺癌死亡率高 低劑量電腦斷層助早期篩檢 台灣癌症基金會指出，肺癌是十大癌症中的三冠王，醫療支出和死亡率最高，末期才發現的比例也最高。超過5成的患者，被診斷時已經處於第4期，5年存活率僅剩1成，而第1期肺癌5年存活率高達9成，顯示早期發現、治療是肺癌防治的重點。 近年來，許多人都是透過低劑量電腦斷層篩檢，早期發現肺癌。低劑量電腦斷層可以篩檢到0.1公分的病灶，國際實證為早期篩檢肺癌的最佳工具，而在X光片上卻看不到任何異狀。 桃園醫院胸腔內科醫師邱昱棋解釋，胸部X光片有四大死角，包含雙側肺尖、氣管，還有心臟的後方，因為會被心臟擋住，再來是兩邊橫膈膜的下方，因為肺部會延伸到橫膈膜的後方。所以在這些位置，可能無法找到早期肺癌病灶。 2022年衛福部啟動肺癌早期偵測計畫，針對兩類族群，一是重度吸菸者，二是具有肺癌家族史者，每兩年可免費進行一次胸部低劑量電腦斷層檢查。 民眾進行低劑量電腦斷層篩檢。(圖/獨立特派員) 桃園肺癌篩檢計畫擴大 特定職業族群可免費檢查 早期認為，吸菸是導致肺癌的主要原因，然而根據國健署資料，1990年至今，台灣吸菸人口下降6成，但罹患肺癌的人數卻增加了4倍。尤其女性肺癌患者中，高達9成沒有吸菸史。 今年3月，桃園市啟動擴大肺癌篩檢計畫，對象擴及四大族群。除了吸菸和疾病家族史之外，新增兩類對象，一是在石棉等特定環境下工作者，二是在空汙和油煙環境工作者，例如工業區、觀光夜市、環保外勤、廟宇等。這是台灣首次針對職業暴露所進行的篩檢研究。 台大流行病學與預防醫學研究所教授陳秀熙認為，第一階段最重要的就是如何有效地找到高危險群，然後評估高危險群對低劑量電腦斷層的接受力。第二步才是看這樣的接受力，能否發現比較早期的肺癌。 設籍桃園市的民眾，可以到衛生局網站預約登記，只要符合上述條件，經過人員審核，即可完成登記。截至5月1日，已經有超過8000位民眾預約成功。工業區從業人員預約情況相當踴躍，也喚起民眾的健康意識。 在工業區工作超過10年的張先生，屬於第4類空汙和油煙環境工作者，符合免費篩檢的資格。張先生表示，他的工作會產生化學粉塵，容易吸入人體，做個肺部篩檢，感覺比較安心。 桃園市政府預計第一年篩檢2萬5千人，這麼大規模的篩檢計畫，不只是取得台灣本土數據，更針對職業別篩檢，找出高危險群。 環保局的外勤人員容易吸入粉塵，也屬於擴大篩檢對象。(圖/獨立特派員) 台灣最大規模篩檢計畫 協助未來醫療政策擬定 桃園市的篩檢計畫，不只做檢查，也包含後續的追蹤工作。中壢長榮醫院放射師李豪蘋說明，他們會看患者回診後，醫生評估他需要追蹤多久，或者需要進行確診、轉出，再進去系統中確認，患者去哪一家醫院。 低劑量電腦斷層的優點可以篩檢出很小的病灶，也因為相當敏感，可能造成過度醫療的情況。中壢長榮醫院胸腔科暨醫療部主任醫師蔡富聰表示，根據臨床的研究資料，其實9成以上結節都是良性的。但是很多個案總是容不下一個小結節，花費很多時間及精力到處看醫生。 此外，一次檢查至少上百張影像，相當耗時耗力。因此，除了檢查費用外，市政府也補助醫院設置AI輔助軟體。桃園市副市長王明鉅就提到，預算大概1億5千萬，其中2、3千萬就是補助醫院，讓醫院願意採用人工智慧，輔助篩檢。 擴大肺癌篩檢計畫，是台灣第一次進行的大規模篩檢和研究，對台灣公共衛生以及肺癌防治上具有十分重大的意義，不但將擁有台灣本土的數據資料，也可作為未來醫療決策的參考。 （※婁雅君 鄭凱文／採訪報導）

台灣十大死因第一名是癌症，而肺癌又是癌症死亡率的首位。超過五成的患者，被診斷時已經處於第四期，五年存活率僅剩一成。而第一期肺癌五年存活率高達九成，如何早期發現，早期治療，是肺癌防治的重點。低劑量電腦斷層有國際實證，是篩檢肺癌的有效工具。 今年三月，桃園市政府啟動擴大肺癌篩檢計畫，特別增加了職業族群的篩檢，像是在暴露在石綿、鎳的工作環境，或是在空汙、油煙環境的工作者，都可以免費篩檢。今年預計篩檢2萬5千人，這也將是台灣最大規模的篩檢和研究計畫。

近日台灣確診的病例數頻頻創新低，疫情持續往下，除了是因為民眾戴口罩，勤洗手之外，政府的全面擴大篩檢，也才使得原本蔓延擴散的疫情漸漸獲得控制，快篩站政策發揮很大功能。 不過疫情剛升溫時，雙北地區的篩檢人力嚴重不足，各大醫院都已經調不出人力，後來都是靠一群基層診所醫師，他們在台灣疫情最嚴重的時候，自願投入支援社區篩檢工作。 過去，政府的防疫策略太偏重在醫院，大醫院既要照顧病人，又要負責民眾的篩檢以及疫苗接種的工作，負荷量當然大。 在全世界高度關注，新一波Delta印度變種病毒的挑戰時，台灣也需要採取不一樣的防疫策略，為了加速找出社區隱藏感染源，台灣也已經開放居家快篩，民眾可以在藥局或超商購買快篩試劑，不過家用與醫用快篩有什麼不同？要怎麼用？以及該注意哪些事情呢？

現在全台灣都進入第三級防疫警戒，雙北成了重災區，尤其近日除了每日本土確診案例激增，還有校正回歸的個案數也引發不少爭議。 而這波疫情的相關配套不足，也造成民眾恐慌以及防疫缺口，例如雙北地區的採檢站不夠，讓已經出現疑似症狀的民眾每天跑來跑去，造成很多感染風險。另外輕症確診者到底要在家等或是到加強版集中檢疫所，一度也造成民眾的疑慮。 目前雙北醫療量能緊繃加上醫療院所的群聚感染，可以說是目前防疫最大危機。台灣防疫進入下半場，我們能不能守住這段關鍵期，安然度過， 現在的每一步作戰計畫都至為關鍵。

台灣在本土案例迅速竄升之後，正式進入疫情大流行階段。一直以來採取的邊境管制、入境檢疫的措施，為何在這波疫情中失守？英國變種病毒有哪些特性，防疫上有哪些困難？透過第一線的疫調過程，可以發現這支病毒的傳播樣態。 在這波疫情初期，彰化縣也一度陷入疫情升溫的危險當中，他們是如何透過疫調和不同於以往的防疫作為，初步緩解了緊張態勢。當病毒已經進入台灣社區，我們的防疫作為和監測系統又該如何調整。

武漢肺炎疫情急轉直下，進入五月風暴，不僅發生多起社區群聚感染事件，本土病例飆升，短短幾天就超過過去一年累積的案例。 5月15日行政院臨時舉行記者會，將新北市及台北市的疫情警戒，提高到第三級。全台各級學校，也從5月19日開始停課到5月28日，這幾天確診病例還在不斷增加。隨著大眾運輸，也讓全台灣除了雙北市之外，一直到中南部都有個案。 回顧這波疫情的起源，專家從病毒的基因序列發現，是由邊境破口傳入，接著在台北市萬華地區大爆發。而到底還有多久會達到高峰、慢慢下降，得看政府的防疫政策能否奏效，以及民眾配合的程度。