重度肢體障礙的孩子，大多伴隨語言障礙，沒有口語能力。但現在台灣有一群老師，讓重症孩子們可以透過眼動輔具說話。孩子們用眼睛看著螢幕，就可以操作電腦，讓這群孩子有翻轉人生、決定自己命運的機會。不過目前眼動課程的資源和師資都不足，身障平權這條路，需要更多人同行。不一樣的音樂會 「眼動科技」幫助重症孩童說話 這天，幾位身障小朋友，從各縣市來到台中歌劇院，他們都是有重度肢體障礙的孩子。目目非營利教學總監蘇沛如表示，腦性麻痺、中風、帕金森氏症或者是一些罕見疾病、肌肉萎縮等等，90%以上其實是沒有口語的。目目非營利所舉辦的這場音樂會，就是為不能說話的他們舉行的。 幫重症孩童說話的輔具，是「眼動科技」，而孩子們每周要上一堂課，學習運用眼動輔具。蘇沛如說：「它收集了非常多眼球的移動的資訊，投影到電腦的螢幕上面，螢幕上面就會出現一個遊標，老師就會依照這個學生的狀態跟能力，去選取適合的眼動軟體來進行操作。」 目光凝視螢幕，螢幕下方有個長條型帶鏡頭的儀器，會追蹤眼球的方向，讓孩子能眼控滑鼠來操作電腦。進入課程前玩的佩佩豬遊戲，是為了校正眼睛擺點，確保孩子的視覺落點能精準控制游標，再設定他們的視覺喜好。 為重症孩子帶來學習機會 眼動教育師資供不應求 眼動教育推廣的原由，是因為重症孩子的學習機會往往被剝奪。目目非營利教學總監蘇沛如提到，在教育現場，其實特教老師人員是不足的，非常多重度的肢體障礙者、無口語能力的孩子，都是被放在教室的最後一排。 眼動老師林亮妤也說：「長期的被忽略，很多時候他們就是放空發呆，漸漸地 也會失去自我的概念。」而眼動科技，給了孩子們改變的機會。林亮妤表示，上課過一段時間之後，會發現有越來越多孩子的聲音出現，甚至願意給予反應。 大部分重症的孩子，連為自己說話的機會都沒有，更無法想像有一天能操作電腦、自主學習。眼動科技，或許能為孩子們減少障礙、拉近教育落差，但眼動老師培養不易，目前師資供不應求。 蘇沛如說：「訓練就大概半年的時間，所以培訓一個眼動老師，時間其實是非常長的。很大的原因是因為，我們需要帶老師去認識這個孩子。現在重度的肢體障礙者大概是三十萬名，我們現在僅協助到120位小朋友。」 眼動教育的課程也有烹飪課，將教育帶進生活。不只是孩子，隨行的家長們也有重要任務，課堂上要學習控制電腦，輔助孩子們用眼控。 用眼睛表達說不出口的話 開啟不一樣的人生 眼動科技讓孩子們用眼睛說出快樂記憶，甚至還能選擇要創造什麼回憶，讓自己感到幸福。參與課程的家長吳雅琪說：「我覺得不只有眼睛，他可能連說話都有進步，是我意想不到的。」 另一位學生庭安，因自體基因突變，沒有行動和口語能力。庭安的媽媽張婉玲說：「我永遠忘不掉的是，那時候她3歲，我們剛接觸到眼動，要讓庭安來認（照片）爸爸媽媽還有家裡面的成員，但其實那時候我內心很忐忑，我從來不太敢確定他認不認得我們。在他第一次二選一，哪一個是媽媽、媽媽在哪裡，他眼睛真的是一瞬間就轉到我照片上，我真的是眼淚都要飆下來。」 那一瞬間，庭安的媽媽至今仍然無法忘懷，因為從那一刻開始，他才知道，自己的孩子不是沒有意識的布娃娃，他只是被困在軀殼裡面、沒有辦法表達。學了眼控的庭安，開始表達浪漫的自己，用眼睛說出愛與感謝。眼動科技幫重症孩子，用靈魂之窗開啟屬於自己的人生，也讓身障平權的落實，往前邁進了一大步

廖怡芬 鄭凱文 / 採訪報導 黃心亮 / 整理報導 如何降低少子化衝擊，讓想生、願意生的人，能有健康寶寶，已經成為現今醫療科技的重要課題。帶領成功大學基因體醫學中心團隊的孫孝芳教授，攜手本身也是罕見疾病患者的陳燕麟醫師，希望結合台灣的醫界與學界，推動孕前帶因者篩檢，減少罕見疾病家庭的發生率！ 父母為帶因者 無家族遺傳史也可能罹患罕病？ 喜歡圍繞在媽媽身邊玩耍撒嬌，他是罕見疾病肌肉萎縮症病友–阿暴，現在國二的他，因為家族沒有遺傳史，大班時才確認罹患了肌肉萎縮症，媽媽坦言，當初也曾經陷入情緒壓力，不能自己。 家人需要堅強面對，病友們更需要經常互相扶持。在中華民國肌萎縮症病友協會中，陳燕麟不僅是協會的理事長，其實更是三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任。 穿上醫師袍後的陳燕麟，是醫師也是病人，也因此更能體會病人身心的痛。（圖／獨立特派員） 陳燕麟在國二時開始發病，高一確診為罕見疾病肌肉萎縮症患者後，第一步就是往與自己有血緣關係的人，去一探究竟，檢測後發現姊姊也有輕微症狀，弟弟是帶因，而妹妹最幸運，完全沒問題。 降低罕病發生率 「孕前帶因者篩檢」是什麼？ 成大基因體醫學中心主任，同時也是醫學院分子醫學研究所長的孫孝芳教授，攜手陳燕麟醫師，接下來希望能推動「孕前帶因者篩檢」，喚起國家和社會的關注與重視，也降低少子化社會帶來的衝擊。 孫孝芳說：「如果父母親是帶因者的話，他們帶有一個異常的基因，在每一次的懷孕，其實都有四分之一的機會，生下一個有病的小孩。」 陳燕麟也說：「如果我爸媽在生小孩前有檢驗的話，就會發現，也許真的可以避免掉這件事情。」 因此，孫孝芳教授希望善用最新的精準預防醫學，讓想懷孕的夫妻，藉著簡單的抽血來篩檢，不只能找出許多種隱性遺傳疾病帶因的風險，更能盡量降低罕病家庭的發生率。 目前新生寶寶疾病的檢測時程，可以分成三個階段。（圖／獨立特派員） 對於已經出生的新生兒篩檢，由國家推動，成效良好；往前推，是已經懷孕的產前檢查，除了健保，現在更有許多自費、非侵入性檢查，只是如果面對具有疾病的寶寶是否引產，對整個家庭會是一個沉重的負擔。因此，如果再往前推，加強第三階段的孕前帶因者篩檢，事先知道疾病風險，就可以考慮做試管嬰兒，不過都需要自費，而且目前民眾普遍對此意識也不高。 不只希望推廣孕前帶因檢測，成大基因體醫學中心孫孝芳教授團隊的「智慧優質胚胎預測系統」，利用大數據建構一套人工智慧AI模型，能協助醫師精準預測胚胎植入的成功率，準確度達到92%，讓試管嬰兒的成功率提高。 有效提高了最後胚胎植入的成功率，孕前的帶因者篩檢，更顯得至關重要。從事遺傳諮詢有數十年經驗、曾任衛生署國民健康局局長的林秀娟醫師就認為，目前優生保健法規定，懷孕24週以前如果發現胎兒有嚴重的重大疾病，或對胎兒未來的發展有疑慮，才能人工流產。如果能在孕前做帶因者篩檢、試管嬰兒胚胎篩選，是目前能有效降低人工流產這種倫理困境的選擇。 面臨社會倫理問題 推廣帶因者篩檢行不行？ 孫孝芳教授認為，以長遠的醫療體系預防照護來說，真正應該努力的是加強孕前的帶因者篩檢。成大基因體醫學中心副主任湯硯安說：「科技的進步，我們有了次世代定序的技術，所以一次可以篩檢上百個，甚至上千個基因。只要抽一管血，就可以檢查數十個或是數百種的帶因疾病，我們把它稱為擴展型的帶因篩檢。」 從院所收到檢體之後，就會經過混合和分裝，才能準備開始萃取DNA。（圖／獨立特派員） 以全球來說，近年來像是美國、荷蘭或澳洲，正在評估推廣帶因者篩檢的效益，但專家也提醒，如果推廣普篩，可能也為會碰到社會倫理上的問題。 奇美醫學中心講座教授林秀娟說：「很多人怕被貼標籤，擔心被篩檢出來，你們家的種不好，這個是一個很大的心理壓力。第二個是很多人擔心，我萬一帶什麼病，是不是就沒辦法保險？」 雖然有倫理上的問題，但看見許多罕見疾病家庭所面臨的龐大壓力，許多專家也呼籲政府，將推廣補助孕前帶因者篩檢，列為未來政策方向。想要有效因應台灣少子化、超高齡社會的來臨與衝擊，透過基因遺傳學，善用日益精進的精準預防醫療科技，往前邁出守護下一代健康的一大步。 黃郁婷/編輯

台灣少子化問題日益嚴重，如何降低少子化衝擊，讓想生、願意生的人，能有健康寶寶，已經成為現今醫療科技的重要課題。成大基因體醫學中心團隊，研發出「智慧優質胚胎預測系統」。這項軟體能協助醫師挑選出最優質的胚胎，來植入母體，提高試管嬰兒的成功率，準確度達92%，還獲得「國家新創獎」的肯定！ 帶領成大基因體醫學中心團隊的孫孝芳教授，投入基因體科技的領域超過30年，是台灣遺傳學的頂尖學者。他攜手本身也是罕病患者的陳燕麟醫師，希望結合台灣的醫界與學界，推動「孕前帶因者篩檢」。讓想懷孕的夫妻，藉著簡單的抽血篩檢，不只能找出許多種隱性遺傳疾病帶因的風險，更能減少罕病家庭的發生率！

全台灣大約有一千多名的漸凍症患者，罕見疾病的處境，鮮為人知。近年來，漸凍人協會與不同性質的團體合作，希望讓社會更了解他們的狀況。這兩年他們和舞蹈團體合作，由擅長身體舞動的舞者，來詮釋漸凍人的議題。 這個疾病，因為運動神經元退化，導致身體肌肉萎縮，只要有肌肉的地方，都有可能產生退化。一般人比較容易理解的是肢體上的退化，難以想像的是，連呼吸、吞嚥都有可能因為肌肉萎縮，而影響功能。在照護上，也來得更為艱辛。漸凍症病友和家屬，要面臨比多數疾病更為困難的挑戰，一起來瞭解他們的遭遇。

這個夏天你要怎麼過呢? 孩子去上了甚麼樣的夏令營? 今天我們要帶您去北歐看看維京人怎麼過暑假的。當一個社會發展成熟、人均所得提高，就會開始注意到社會福利問題，台灣整體社會福利支出也在不斷攀升，目前已經占中央政府年度總預算比例22.5%。就拿健保支出來看，成長原因包括人口老化、重大傷病及罕病人口增加，如果我們都能在人還沒有老，還沒有生病前就開始預防、延緩，即使老了病了卻依舊能發揮活著的功能與剩餘價值，不就能減少社會成本? 在挪威一個有三十年歷史的罕病夏令營，就充分結合年輕的志工人力，帶著罕病兒童過很不一樣的暑假，你很難想像每天得要父母照顧的孩子，竟然能獨立生活十來天，還接觸很多平常父母不敢讓他們做的事，父母畢竟不可能陪他們一輩子，他們終將面對跟其他人一起的安養生活，從小訓練他們獨立，就能省掉後半生得全民分擔的成本!