中研院正在執行一項精準醫療計畫，這項計畫預計籌措18億，在全台灣的33家醫院，收案100萬個民眾，用抽血的方式檢驗DNA，透過特殊設計的晶片，就可以預測出罹患83種疾病風險、及藥物代謝的問題，讓民眾及早預防。醫界形容，這可以說是用科學來算命的大未來。

從基因檢測預測疾病 精準醫療如何進行？

陳榮輝今年59歲，3年前他做過心臟手術，但手術後一直有頭暈的困擾。醫師建議他去精準醫學科抽血做基因檢測，報告出爐發現，原來他的頭暈不是因為心臟，而是自己帶有可能中風的基因。陳榮輝的父親跟大哥都有中風病史，基因檢測發現他的染色體上有基因變異，可能導致遺傳性腦中風。

台中榮總神經內科主治醫師李威儒說明，個案是在NOTCH3這個基因上面的某一個位置產生突變，其實它突變的位置非常多，大概二、三十種以上，但這個突變，台灣人相對歐美人來講，機率是高得多。

台中榮總兩年前開始進行精準醫療計畫，收案10萬人，也發現有大約900人帶有這項基因變異。

李威儒表示，腦部的退化疾病或是小血管的中風，通常都是腦部裡面先有病變但是外表感覺不出來，所以這些病人都是被找回來之後去做檢查，發現腦部已經有一些小病變。

找出遺傳性腦中風，只是最近流行的精準醫療的一部分，像這樣到醫院抽血之後，還可以透過基因檢測，預測其他疾病。以台中榮總為例，檢驗後會給病人十種疾病的風險報告。

台中榮總精準醫學中心執行長陳一銘解釋，十個基因、十個疾病的風險高低，會按照風險顯示出來，對於其中一些比較特定的疾病，比如說腦中風，精準醫療團隊會把病人再找回來做一些比較前瞻性的檢查。

目標收案百萬人 個資如何保護？

這項研究是由中研院主導，全國有33家醫院參與，預計收集分析100萬民眾的基因資料，台中榮總目前已經收案10萬。除了腦中風，還召回可能罹患大腸癌的病人。

台中榮總精準醫學中心執行長陳一銘說明，會把資料儲存在安全、沒有連網路的電腦，比較不會有駭客入侵的問題。另外，病人的基因資料、病歷、抽血檢驗的數值，都是用去連結的方法保護，所以即使拿到基因資料，也是對不回來這是哪一個病人。

除了找出疾病風險，基因檢測也可以知道民眾藥物代謝功能，台中榮總就發現多達10.4%的人，帶有抗血小板藥物代謝異常基因，做完心導管之後一年內，發生支架栓塞的風險增加四倍，因此必須改用其他抗血小板藥物。

台中榮民總醫院院長陳適安表示，如果病人在治療之前就已經知道哪些地方的基因有問題，醫師選擇藥物就可以不經過這種嘗試錯誤的階段，可以比較容易選擇到適合病人的藥物。

從治療走向預防 精準醫療有望改變醫學前景？

每個人有三十億對核苷酸，大約會有幾百萬個變異，中研院挑選其中的75萬個變異點來鑑定。第一步是檢測誰帶有已知的83種疾病及藥物代謝的基因變異，下一步就是對應每個人的病歷，來預測出可能發病的時間，提早算出生病的風險。

中研院生物醫學科學研究所研究技師李玲慧解釋，最後是不是能夠統整出一個，幫助預測在幾歲的時候，會有這個疾病的風險是高於一般人的，提早做一些預防性的準備。

中研院生物醫學科學研究所所長郭沛恩坦言，現在用的藥大部分是在歐美發展的，所以華人的反應有一些跟他們不同，在台灣差不多90%的人對很多藥物有問題。

精準醫療進行式，台灣即將邁向百萬人參與科學算命，法規環境也應該跟上科技發展、保障基因資料的安全及合理使用，才能讓醫學順利從發病後的治療，走向提前預防、精準用藥的新未來。

（※林珍汝 賴振元／採訪報導）